Синдром Клайнфельтера – это врожденное, генетическое заболевание. Данная болезнь поражает только детей мужского пола, согласно статистике, больными рождаются 2 ребенка и 1000. Синдром Клайнфельтера (или нарушение правильного развития семенных канальцев) вызывается хромосомным нарушением, у больного ребенка имеется одна лишняя хромосома.
Впервые заболевание было описано в 1942 году, как сочетание нескольких заболеваний. У больного наблюдается гинекомастия (грудь больного мужчины похожа на грудь женскую, из-за увеличенных размеров грудных желез), евнухоидизм, отсутствие выделения спермы и маленькие яички. Заболевание характеризуется тем, что внутриутробное развитие ребенка происходит нормально, у новорожденных также не отмечается видимых патологий.
Первые заметные изменения отмечаются к подростковому возрасту – у нормально развивающегося мальчика происходит увеличение яичек, у ребенка, больного синдромом Клайнфельтера, увеличения не наблюдается, а наоборот, происходит их уменьшение. Яички становятся плотными, нормальная ткань в них постепенно замещается фиброзными тяжами, клетки, продуцирующие тестостерон, резко уменьшаются. В результате этих изменений происходит развитие гипогонадизма, половые железы начинают функционировать в недостаточном объеме.
У подростка не прекращается рост всех костей тела в длину, из-за чего отмечаются более длинные, чем у сверстников, конечности, тело развивается по типу евнухоидизма. На лобке волосы растут по женскому типу, в целом по телу рост волос слабый. У больного дряблые, маленькие яички, но половой член нормальных размеров, хотя в ряде случаев может быть меньше нормы. В более позднем возрасте отмечается слабовыраженный оргазм, маленькое количество выделяемой спермы, снижается эрекция и половая функция.
Больные с синдромом Клайнфельтера бесплодны, в ряде случаев отмечаются расстройства психики, выражающиеся в асоциальном поведении. Большинство взрослых мужчин с данным заболеванием утверждают, что они полностью здоровы, отказываясь от медицинской помощи.
Диагноз устанавливают путем внешнего осмотра, УЗИ и при генетическом исследовании. У людей с синдромом Клайнфельтера неизлечимо бесплодие, для нормализации же общего состояние применяются препараты-андрогены (тестэнат, сустанон), при этом в первое время лечения необходимы большие дозы, со временем количество лекарств можно снизить.
