Фенилкетонурия является заболеванием, передающимся по наследству . Характеризуется болезнь, как правило, поражением центральной нервной системы, а возникает она в результате мутации гена, ответственного за синтез фенилаланингидроксилазы. В результате этого в организме ребенка нарушается метаболизм аминокислот, фенилаланин не преобразуется в тирозин, в результате чего в крови повышается его уровень. Наследуется фенилкетонурия в качестве рецессивного признака, то есть подобный измененный ген должен присутствовать у матери и отца.
Если ген только у одного из родителей, то заболевания не происходит, ребенок должен унаследовать оба дефектных гена. При этом в семье, где оба родителя являются носителями болезни, составляет 1:4, в среднем на каждые 20 000 детей встречается один больной фенилкетонурией. Интересно, что среди темнокожих малышей данное заболевание встречается гораздо реже, чем среди голубоглазых блондинов.
Симптомы заболевания дают о себе знать уже в раннем детстве. У ребенка отмечается неприятный, затхлый запах от тела, рвота, возникает шелушащаяся кожная сыпь . «Мышиный» запах от тела ребенка обусловлен неправильным составом мочи и пота у больного фенилкетонурией. Со стороны центральной нервной системы у детей часто отмечают судороги, навязчивые движения (например, ребенок постоянно покачивает головой или стучит пальцами), подергивания и тики. Самым тяжелым осложнением становится задержка психического развития, она неизбежна при отсутствии грамотной и своевременной терапии. Анализ крови на фенилкетонурию необходимо делать каждому новорожденному , еще в родильном доме.
Только в этом случае возможно оказание своевременной помощи. Исследовать кровь на наличие заболевания обязательно хотя бы потому, что ранее введение специализированной диеты (именно она является основой лечения фенилкетонурии) помогает предотвратить задержку нервного и психического развития. Из диеты ребенка необходимо полностью исключить молочные продукты и молоко, а также другую пищу животного происхождения.
Назначаются к применению белковые гидролизаты (гипофенат, берлофен, лефанолак, цимогран). Гидролизаты вводятся вместе с пищей (овощными супами и пюре, соками, фруктами). Строго ограничивать потребление пищи животного происхождения нужно в течение первых 2-3 лет жизни, далее диета становится более щадящей.
